#RareDiseaseDay: दुर्लभ बीमारियां - जीन में बेहतर दिखना

आंकड़ों का अनुमान है कि, आज यूरोपीय संघ में, 5-8000 विशिष्ट दुर्लभ बीमारियाँ 6-8% आबादी को प्रभावित करती हैं - कि'27-36 मिलियन लोगों के बीच है।

यूरोपीय संघ के कार्यकारी कहते हैं कि: "परिभाषा के अनुसार, प्रत्येक विशेष दुर्लभ बीमारी से प्रभावित रोगियों की संख्या सीमित है। ऐसी बीमारियाँ हैं जो केवल बहुत कम रोगियों को प्रभावित कर सकती हैं, विशेष रूप से छोटे सदस्य देशों में। यह, पूरे यूरोपीय संघ में ज्ञान के विखंडन के साथ, दुर्लभ बीमारियों को एक प्राथमिक उदाहरण बनाता है जहां यूरोपीय स्तर पर काम करना आवश्यक और अत्यधिक फायदेमंद दोनों है।"

इसमें कोई संदेह नहीं है कि दुर्लभ बीमारियाँ वैयक्तिकृत चिकित्सा की तेजी से विकसित हो रही अवधारणा और जीनोम अनुक्रमण से संबंधित समान रूप से तेजी से आगे बढ़ने वाले विज्ञान की भूमिका में तेजी से राहत लाती हैं।

इंग्लैंड के उत्तर-पूर्व में एक हालिया परियोजना में, टीदो परिवारों के तीन पुरुष बन गया दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित पहले मरीज़ों का पता चला होने के माध्यम से उनके संपूर्ण आनुवंशिक कोड मैप किए गए.

यह स्वयंसेवा के परिणामस्वरूप था अभूतपूर्व '100,000 जीनोम प्रोजेक्ट'.

RSI UK's अभिभावक अखबार कहता है: "RSIआप अब अपने आनुवंशिक दोषों को लक्षित करने या अपने रिश्तेदारों की भावी पीढ़ियों की मदद करने के लिए डिज़ाइन किए गए वैयक्तिकृत उपचार के लिए पात्र होंगे।"

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चारों ओर 75,000 लोग रहे में भर्ती किया जा रहा है £300m (€380m) परियोजना सेवा मेरे उनके आनुवंशिक कोड हैं अनुक्रम, एस के साथome होने एक से अधिक संस्करण अनुक्रमित कुल 100,000 तक पहुँचने के लिए।

तीन में से एक पुरुष, 57 वर्षीय, पीड़ित हैं उच्च रक्तचाप और गुर्दे की विफलता का इतिहास। वह है था दो किडनी प्रत्यारोपणs (पहला वाला विफल), तथा कई करीबी पुरुष रिश्तेदार उसी हालत से मर गया. वह आदमी's बेटी भी हैकिडनी खराब होने के शुरुआती लक्षण दिख रहे हैं।

अखबार ने उस व्यक्ति को यह कहते हुए उद्धृत किया: "मैं इस परियोजना में भाग लेने के लिए उत्सुक थी क्योंकि मुझे लगा कि मेरी बेटी और पोती के लिए मेरी स्थिति के बारे में जितना संभव हो सके प्रयास करना और पता लगाना महत्वपूर्ण है।

"अब वह मेरी बेटी है एक निदान दिया गया है, इसका मतलब है कि उसकी स्थिति की हर साल निगरानी की जा सकती है कि क्या कोई बदलाव है। अनुसंधान बहुत आगे बढ़ चुका है और यह महत्वपूर्ण है कि हम अपनी ओर से यथासंभव मदद करें।"

 तब तक, से दो भाई वही क्षेत्र वंशानुगत तंत्रिका रोग का निदान किया गया। पहली बार, 100,000 जीनोम प्रोजेक्ट के वैज्ञानिकों ने एक की पहचान की स्थिति से जुड़ा आनुवंशिक उत्परिवर्तन।

विलायत's स्वास्थ्य सचिव, जेरेमी हंट, कहा हुआ: "जिन परिवारों को पहला निदान मिल रहा है, उन्हें एक नई शुरुआत दी गई है, जिससे दुर्लभ बीमारियों से पीड़ित भावी पीढ़ियों के लिए नए उपचार के द्वार खुल गए हैं।"

इस बीच, लंदन में भी ऐसा ही एक प्रोजेक्ट चल रहा है, जहां वैज्ञानिक जीन का अनुक्रमण कर रहे हैं 100,000 दक्षिण एशियाई लोगों में से।

पाकिस्तानियों और बांग्लादेशीराष्ट्र में है'की राजधानी में ख़राब स्वास्थ्य की दर सबसे अधिक है देश - औसत से दोगुना हृदय रोग से होने वाली मौतों की संख्या और एक चौंका देने वाला टाइप 2 मधुमेह की दर पांच गुना।

लेकिन वैज्ञानिक भविष्यवाणी करते हैं कि वहाँ लोग होंगे 100,000 के बीच जो कर रहे हैं बहुत अधिक स्वस्थ, और उनके जीन हो सकते हैं उनके लचीलेपन का कारण.

इन समुदायों में अंतर-पारिवारिक विवाह (चचेरे भाइयों के बीच) काफी मात्रा में होते हैं और रिश्तेदार माता-पिता होने से दुर्लभ बीमारी वाले जीन की दो प्रतियां होने की संभावना बढ़ जाती है।

अध्ययन है बुलाया 'पूर्वी लंदन जीन और स्वास्थ्य' और क्वीन मैरी यूनिवर्सिटी लंदन में जेनेटिक्स के प्रोफेसर डेविड वान हील, जो इस परियोजना के सह-नेतृत्व कर रहे हैं, द्वारा उद्धृत किया गया है गार्जियन कह के रूप में: "यह लोगों को यह बताने के बारे में नहीं है कि उन्हें किससे शादी करनी है, it'यह भावी पीढ़ी के स्वास्थ्य में सुधार के बारे में है।"

जबकि तलाश है जीन के लाभकारी संस्करण, तथाकथित नॉकआउट बहुत रुचि के हैं. ये हैं उत्परिवर्तन जो एक जीन को पूरी तरह से काम करने से रोकते हैं। ये जीन एक समय थे हानिकारक माना जाता है, लेकिन इसके सबूत हैं वह - कम से कम कभी कभी - वे मदद कर सकते हैं जब कोई जीन पूरी तरह से काम करना बंद कर देता है।

एक बार फिर, गार्जियन उद्धरण रिचर्ड ट्रेम्बथ, a के प्रोफेसर medical genetics उसी लंदन विश्वविद्यालय में, जैसा कि कहा गया है: "आप'll देखना सामान्य आबादी में नॉकआउट बहुत कम ही होते हैं, लेकिन आप'वे उन्हें अधिक माता-पिता से संबंधित आबादी वाली आबादी में अधिक बार देखेंगे'यह हमारे लिए उन्हें बेहतर ढंग से समझने का एक अवसर है।"

इस बीच, टीवह ब्रिटेन को भी देखा है 23andMe का लॉन्च'एस होम डीएनए परीक्षण किट, और चिकित्सा वैज्ञानिक निस्संदेह इसके प्रति आशावादी हैं आनुवंशिकी मर्जी अपना शीघ्र वादा पूरा करो।

हालाँकि, चिंताएँ हैं। कम से कम के बारे में नहीं 'नई' भेदभाव के प्रकार. खैर, वे बिल्कुल नए नहीं हैं, क्योंकि किसी को केवल यह याद रखना होगा कि द्वितीय विश्व युद्ध के बाद नूर्नबर्ग परीक्षणों के बाद मेडिकल एथिक्स समितियों का गठन किया गया था।

कुछ भय अनुचित हैं - बुद्धिमत्ता और/या पुष्टता के लिए एक सरल आनुवंशिक परीक्षण करना और परिणामों के प्रति आश्वस्त रहना असंभव है।बहुत सारे जीन शामिल हैं, जैसे अन्य कारकों के साथ पर्यावरण.

निःसंदेह, उन डरावनी बीमा कंपनियों का उल्लेख हमेशा तब किया जाता है जब स्वास्थ्य संबंधी जानकारी गलत हाथों में जाने की बात आती है - व्यापक बिग डेटा बहस का हिस्सा, न केवल आनुवांशिकी - बल्कि, फिर भी, यह देखते हुए कि ऐसी कोई चीज़ नहीं है 'उत्तम'जीनोम, यदि बीमा कंपनियां इस या उस बीमारी के जोखिम वाले सभी लोगों को खारिज कर देती हैं, तो वे किसका बीमा करेंगी?

ऐसे बहुत महत्वपूर्ण मुद्दे हैं जिन पर न केवल चिकित्सा बल्कि सामाजिक बहस की भी आवश्यकता है। लेकिन एक बात निश्चित है, अगली पीढ़ी का अनुक्रमण पहले से ही यहाँ है और संभावित लाभ बहुत अधिक हैं। दुर्लभ बीमारियाँ तो बस हिमशैल का सिरा मात्र हैं।